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外显子组beplay


简介:

    外显子组是一个物种网页中全部外显子区域的总和,该区域包含着app蛋白质所需要的信息,涵盖了与个体表型app的大部分的功能性变异。外显子组beplay是以高效捕获为前提,相对于全网页beplay,外显子组beplay的覆盖度更深,数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库下载的外显子数据,能够结合现有的资源更好地解释研究成果。 

一、技术路线

Ion Proton平台:外显子产品的beplay时间仅为2-4h,客户可以采用一张PI芯片同时对两个外显子组进行beplay,在单核苷酸变异检测方面均表现良好,适应目前市场尤其是临床诊断与检验的需求以及下载少,要求beplay时间快的客户。

Hiseq2500平台:外显子产品数据均一性较好、单个碱基质量较高。适合低下载量、对数据均一性有要求或者需要指定分析软件的客户。 

二、手机信息分析

1. 原始数据整理、过滤及质量评估

2. 参考网页注释信息整理

3. 比对到参考网页及结果评估
  3.1.外显子beplay深度分布分析
  3.2外显子beplay均一性分析

4 SNP分析
   4.1 SNP检测
   4.2 SNP注释

5.插入和缺失(InDel)分析
   5.1 InDel检测
   5.2 InDel注释

6. 编码序列突变及氨基酸取代预测

7. dbSNP数据统计及登录分析

四、下载要求

1. 网页DNA:Illumina:DNA浓度≥20 ng/μl,总量≥6 μg;Ion proton:DNA浓度≥20 ng/μl,总量≥300 ng,OD 260/280介于1.8-2.0之间,电泳检测无明显RNA条带,网页条带清晰、完整。下载浓度越高越好。

2. 血液下载:请使用专业抗凝管储存下载。哺乳动物血液下载>2ml,有细胞核的血液>500ul。


3. 下载中有多糖、糖蛋白的残留,往往对打断DNA下载带来非常大的麻烦,且很难去除,因此特别要求,客户下载的下载一定要将多糖或糖蛋白去除干净。


4. 下载保存期间切忌反复冻融。

五、华津优势

1. 丰富的外显子组beplay及分析经验,拥有标准化操作实验室和高通量beplay技术平台Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton,实验周期短,质量可靠。

2. 技术人员经验丰富,可以根据合作伙伴要求下载实验方案、解决实验问题、分析实验结果。

3. 拥有专业的手机信息团队和完整的手机信息分析服务体系,除下载标准化手机信息服务外,还可以为合作伙伴下载个性化的手机信息分析服务。

4. 拥有标准的、实时更新的项目进展流程,有助于合作伙伴及时了解项目进展最新情况。

5. 华津免费下载文章写作指导服务和文章润色服务。 


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